قسم الوراثة الطبية بجامعة عين شمس يحتفل باليوم العالمي للأمراض النادرة

نظم قسم الوراثة الطبية بكلية الطب جامعة عين شمس، بمشاركة الجمعية المصرية للأمراض الوراثية ومركز الوراثة وشركة “نيوتريشيا”، احتفالا باليوم العالمي للأمراض النادرة، والذي يوافق نهاية فبراير من كل عام (Rare disease day).

يأتى ذلك تحت رعاية الدكتور محمد ضياء زين العابدين، رئيس جامعة عين شمس، والدكتور على الأنور، عميد كلية الطب ورئيس مجلس إدارة المستشفيات الجامعية، والدكتور طارق يوسف، المدير التنفيذي لمستشفيات جامعة عين شمس.

وتم اختيار  الاعتلال الدماغي الناتج عن أمراض التمثيل الغذائي كموضوع لهذه السنة 
Rare Disease Day Metabolic  
Encephalopathies.

واهتم الاحتفال هذا العام بالأبحاث العلمية الخاصة بالأمراض النادرة ومدى أهميتها لجعل الاحتمالات لا حدود لها في علاج المرضى، وتيسير عملية تشخيصهم وإيجاد علاج خاص بهم.

واستهلت الدكتورة سلاف محمد، رئيس قسم الوراثة الطبية بكلية الطب جامعة عين شمس، الاحتفال بالترحيب بالحضور، وقدمت تعريفاً  لليوم العالمي للأمراض النادرة ونسبة الإصابة بها في مصر والعالم، وأن الأسباب الوراثية والتى تمثل 70% من هذه الأمراض ومعظم ممن يعانون منها من الأطفال.

وأشارت إلى كيفية علاج الاعتلال الدماغي نتيجة أمراض التمثيل الغذائي.

وقدم لفيف من الأساتذة بالقسم عددا من المحاضرات، منهم الدكتورة علا خليفة التي   شرحت كيفية تشخيص وعلاج ارتفاع الأمونيا في الدم.

فيما قدمت الدكتورة شيماء جاد والدكتورة مارينا ناجح شرحاً لتشخيص وعلاج خلل الدهون العضوية، والدكتورة ندى حماد والدكتورة سمر سيد كيفية تشخيص وعلاج ارتفاع الجلايسين في سائل النخاع الشوكي.

وعرضت الدكتورة رضوى جمال تشخيص وعلاج ارتفاع السترولين في الدم. 

كما عرض الدكتور محمد إمام والدكتورة إنجي طارق كيفية تشخيص  علاج مرض داء بول شراب القيقب. 

وقدم الدكتور عبدالله محمد والدكتورة إسراء حمدى تشخيص وعلاج مرض الايزوفاليريك.

وفى الختام، تم مناقشة الحضور فى الدروس المستفادة وأهمية التشخيص المبكر وعلاج أمراض التمثيل الغذائي لمنع مضاعفات الاعتلال الدماغي، وذلك بحضور أطباء من طلبة الدراسات العليا وأطباء الامتياز وأطباء هيئة التأمين الصحي من مختلف المحافظات.