EN 
مرض الإسكندر هو مرض تنكسي عصبي نادر. يندرج ضمن فئة حثل المادة البيضاء ، وهي مجموعة من الاضطرابات العصبية النادرة والموروثة التي تنتج عن مشاكل في الميالين ، أو "المادة البيضاء" في الدماغ. ومع ذلك ، فإن الحالة هي مرض الخلايا النجمية (اعتلال نجمي) أكثر من مرض المادة البيضاء.
وفقا لما نشره موقع بولد سكاي ان مرض (حثل المادة البيضاء) سمي على اسم الطبيب دبليو ستيوارت ألكساندر الذي وصف الحالة لأول مرة في عام 1949.
ففي مرض الإسكندر ، يكون تدمير المادة البيضاء مصحوبًا بتكوين ألياف روزنتال ، أو كتل غير عادية من البروتين تتراكم في الخلايا النجمية ، أو خلايا غير عصبية في الدماغ ، مما يؤدي إلى أداء غير سليم للجهاز العصبي.
توجد الحالة بشكل شائع عند الرضع حيث تبدأ الأعراض في الظهور خلال العامين الأولين من العمر، ومع ذلك ، يمكن أن تبدأ الأعراض في أي مرحلة من مراحل الحياة الحالة ، إذا وجدت في شكل طفولي (0-1 سنة) ، قد تكون قاتلة وتتسبب في وفاة غالبية الأطفال قبل بلوغهم سن السادسة،يتطور الاضطراب بشكل أبطأ وعلى مدى فترة زمنية أطول في شكل الأحداث والبالغين.
أسباب مرض الإسكندر
وفقًا لدراسة ، ينتج مرض الإسكندر أساسًا عن طفرات في الجين GFAP ، والذي يرمز إلى البروتين الحمضي الليفي الدبقي.
يؤدي الجين وظيفة مهمة في تطوير الهياكل الخلوية للدماغ والجهاز العصبي المركزي أيضًا.
تشير مستويات GFAP في الدم إلى إصابة أو تلف في الدماغ أو الجهاز العصبي المركزي.
المستويات الطبيعية من GFAP مفيدة للدماغ ، ومع ذلك ، فإن الطفرة تسبب زيادة في إنتاجها وتؤدي إلى تراكم البروتينات ، مما يؤدي إلى تلف خلايا الدماغ والميالين.
لا تُورث الطفرة الجينية المرتبطة بمرض الإسكندر عادةً من أحد الوالدين، غالبًا ما تكون طفرة مفاجئة تحدث في الشخص المصاب بالمتلازمة، ترجع بعض حالات مرض الإسكندر إلى انتقال الجين المتحور.
