EN 
نجحت الحملة المليونية التي تم إطلاقها لجمع 40 مليون جنية، لإنقاذ حياة الطفلة رقية بحصولها على حقنة علاج ضمور العضلات الشوكي « زولجانزما»، قبل إتمام عامها الثاني، وما أن ارتاحت قلوب المصريين بالتمكن من إتمام المبلغ المطلوب قبل انتهاء المدة المحددة، بات الجميع يتساءل عن مدى فاعلية تلك الحقنة وما أعراض هذا المرض؟.
ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي؟
يعتبر مرض ضمور العضلات الشوكي «SMA» اضطراب وراثي يؤدي إلى تدمير الخلايا العصبية الحركية بشكل تدريجي ما يؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها، وهذا الأمر يجعل من الصعب على الأطفال استخدام عضلاتهم بسبب انهيار الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي.
يسبب مرض ضمور العضلات الشوكي توقف الدماغ عن إرسال الرسائل التي تتحكم في نشاط العضلات الهيكيلة الأساسية مثل التحدث والمشي والتنفس والبلع.
أسباب الإصابة بالضمور العضلي الشوكي
هناك سببين لإصابة الأشخاص بمرض ضمور العضلات الشوكي، أولهما هي الجينات المعيبة، حيث يُصاب الطفل بالمرض من خلال نسختين من الجين المكسور، واحدة من كل والد، ويمكن أن تنتقل هذه السمة الجينية من الوالد إلى الطفل، والمعروفة باسم اضطراب وراثي جسمي متنحي، وإذا حصل الطفل على جينات معيبة من أحد الوالدين فقط فقد لا يُصاب بالمرض لكنه سيكون حاملاً للمرض، وعندما يكبر من الممكن ان ينقل تلك الجينات المعيبة المكسورة إلى أطفاله.
أما السبب الثاني يكون بسبب الطفرات الجينية، حيث تحدث تغيرات غير طبيعية في جينات SMN 1 و SMN 2 الموجودة على الكروموسوم، ومن الممكن أن يحدث هذا بسبب نقص نوع معين من بروتين الخلايا العصبية الحركية للبقاء قد يؤدي غيابه إلى موت الخلايات العصبية التي تتحكم في العضلات.
أعراض ضمور النخاع الشوكي
تختلف أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي باختلاف عمر المُصاب ونوع ضمور النخاع الشوكي، لكن الأعراض بشكل عام هي:
- ضعف العضلات والارتعاش
- صعوبة في التنفس والبلع
- تغيرت في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر نتيجة ضعف العضلات
- صعوبة في الوقوف والمشي وربما الجلوس
مضاعفات ضمور النخاع الشوكي
- كسور العظام أاو خلع في الورك
- سوء التغذية والجفاف الناتج عن صعوبة البلع
- التهاب رئوي
- ضعف في الرئة وضيق التنفس والحاجة لجهاز تنفس صناعي
إصابة رقية بمرض ضمور العضلات الشوكي
وُلدت الطفلة صاحبة الابتسامة الرقيقة، وطوق الورد المُزين لشعرها، طبيعية لأبوين طبيعين، مُدخله الفرحة والسرور على قلبهم، لكن ما أن أتمت الشهر السادس من عمرها، وبدأ شهرها السابع، لاحظ والديها عليها علامات من تأخر الحركة، فتوجهوا على الفور للطبيب لفحصها وبيان إذا كان الأمر طبيعيًا أم لا.
خضعت الطفلة رُقية لفحص الاطباء، وتبين ما لا يُحمد عقباه، إذا أوضحت الفحوصات إصابتها بمرض نادر، هو ضمور العضلات الشوكي، ولا يوجد له علاج على مستوى العالم سوى حقنة واحدة فقط يبلغ ثمنها 40 مليون جنيه مصري أي ما يُساوي «مليوني دولار».
فرصة العلاج مازالت قائمة
أكد الأطباء أن فرصة نجاة الطفلة رقية من مرضها النادر، تتوقف على تلقيها العلاج من حقنة الـ «زولجانزما» قبل تمام عامها الثاني، الذي تبقى عليه أيام معدودة فقط، فإذا أتمت العام الثاني من عمرها سيتمكن المرض منها ويكون هناك استحالة للشفاء منه، وقد يؤدي بحياتها فهو يسبب مشاكل في التنفس، ونمو العضلات.
في محاولات مستميته لإنقاذ طفلته، ناشد والد الطفلة رقية آلاف المصريين بالتبرع من أجل مساندته لعلاج الصغيرة قبل فوات الأوان، كما ناشد رجال الاعمال والشركات بدعمها، وبالفعل تمكن من جمع مبلغ الـ 40 مليون جنيه، ما بث الامل في نفوس الجميع بان الفرصة لإنقاذ حياتها مازالت قائمة
