EN
عرض برنامج" صباحك مصري" المذاع على القناة الفضائية " إم بي سي مصر2" تقريراً حول مرض الطفل زين هيثم البالغ من العمر 4 سنوات والمصاب بالشيخوخة المبكرة
أسباب الإصابة بالشيخوخة المبكرة
هي طفرة جينية واحدة هي المسؤولة عن الشيخوخة المبكرة، يصنع الجين ، المعروف باسم lamin A (LMNA) ، بروتينًا ضروريًا لتثبيت مركز (نواة) الخلية معًا، عندما يكون لهذا الجين عيب (طفرة) ، يتم إنتاج شكل غير طبيعي من بروتين لامين أ يسمى البروجيرين مما يجعل الخلايا غير مستقرة، يبدو أن هذا يؤدي إلى عملية الشيخوخة المبكرة.
على عكس العديد من الطفرات الجينية ، نادرًا ما تنتقل الشيخوخة المبكرة في العائلات.
أعراض الإصابة بالشيخوخة المبكرة
عادة خلال السنة الأولى من العمر ، يتباطأ نمو الطفل المصاب بالشياخ بشكل ملحوظ ، لكن النمو الحركي والذكاء يظلان طبيعيين.
تتضمن علامات وأعراض هذا الاضطراب التدريجي مظهرًا مميزًا:
تباطؤ النمو ، مع انخفاض الطول والوزن عن المتوسط
ضيق الوجه ، والفك السفلي الصغير ، والشفاه الرفيعة والأنف المنقار
رأس كبير بشكل غير متناسب للوجه
عيون بارزة وانغلاق غير كامل للجفون
تساقط الشعر بما في ذلك الرموش والحواجب
جلد رقيق ومتقطع ومتجعد
عروق مرئية
صوت ذو نبرة عالية
تتضمن العلامات والأعراض أيضًا مشكلات صحية:
أمراض القلب والأوعية الدموية الشديدة التقدمية
تصلب وشد الجلد على الجذع والأطراف (على غرار تصلب الجلد)
تشكيل الأسنان المتأخر وغير الطبيعي
بعض فقدان السمع
فقدان الدهون تحت الجلد وفقدان الكتلة العضلية
تشوهات الهيكل العظمي وهشاشة العظام
مفاصل متصلبه
خلع الورك
مقاومة الأنسولين
