EN
يحتفل العالم يوم 21 مارس بـ اليوم العالمي لـ متلازمة داون، وتعتبر متلازمة داون حالة وراثية يولد فيها الشخص بكروموسوم إضافي، يمتلك معظم الناس 23 زوجًا من الكروموسومات في كل خلية من خلايا أجسامهم، أي ما مجموعه 46 زوجًا، الشخص المُشخَّص بمتلازمة داون لديه نسخة إضافية من الكروموسوم 21، مما يعني أن خلاياه تحتوي على 47 كروموسومًا إجمالًا بدلًا من 46،هذا يُغيّر طريقة نمو دماغه وجسمه.
هذه الأشخاص تتأثر بمتلازمة داون
يمكن أن تُصيب متلازمة داون أي شخص وهي حالة وراثية ، ولا تحدث نتيجةً لأمرٍ قام به الوالدان قبل الحمل أو أثناءه، تحدث معظم حالات متلازمة داون بشكلٍ عشوائي (متقطع)، لا يرث الأشخاص عادةً متلازمة داون بنمطٍ جسميٍّ سائد أو متنحي أثناء الحمل، عندما تلتقي البويضة بالحيوان المنوي.
عوامل الخطر للإصابة بمتلازمة داون
لا تزال الأبحاث جارية لمعرفة المزيد عن عوامل خطر الإصابة بمتلازمة داون، تشير الدراسات إلى أن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يزداد مع تقدم الأم في السن. الإناث اللواتي يبلغن من العمر 35 عامًا فأكثر أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو أي نوع آخر من الأمراض الوراثية، ولأن الإناث اللواتي تقل أعمارهن عن 35 عامًا يتمتعن بمعدلات خصوبة أعلى، فإن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لأشخاص تقل أعمارهم عن 35 عامًا.
ما مدى شيوع متلازمة داون؟
متلازمة داون هي أكثر الحالات المرتبطة بالكروموسومات شيوعًا في الولايات المتحدة، يُقدر عدد الأطفال المصابين بهذه الحالة في الولايات المتحدة سنويًا بنحو 6000 طفل، أي ما يعادل طفلًا واحدًا من كل 700 طفل، ويُشخص حوالي 200 ألف شخص في الولايات المتحدة بمتلازمة داون.
أعراض متلازمة داون
تُسبب متلازمة داون أعراضًا جسدية وإدراكية وسلوكية، لا يعاني جميع المصابين بها من جميع هذه الأعراض، إذ تختلف الأعراض وشدتها من شخص لآخر.
العلامات الجسدية لمتلازمة داون
عادةً ما تظهر العلامات الجسدية لمتلازمة داون عند الولادة، وتصبح أكثر وضوحًا مع نمو طفلك، وتشمل هذه العلامات:
جسر الأنف المسطح.
عيون مائلة تتجه نحو الأعلى.
رقبة قصيرة.
آذان وأيدي وأقدام صغيرة.
ضعف العضلات عند الولادة.
إصبع صغير وردي يشير إلى الداخل نحو الإبهام.
طية واحدة في راحة اليد (طية راحة اليد).
طوله أقصر من المتوسط.
مع نمو طفلك، يمكن أن تظهر أعراض إضافية بسبب الطريقة التي تطور بها جسمه في الرحم، بما في ذلك:
التهابات الأذن أو فقدان السمع .
مشاكل في الرؤية أو أمراض العيون.
مشاكل الأسنان.
أن يكون أكثر عرضة للإصابة بالعدوى أو الأمراض.
انقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم.
أمراض القلب الخلقية .
سيقوم مقدم الرعاية الصحية لطفلك بالتحقق بانتظام من هذه الحالات وغيرها التي قد تسبب أعراضًا إضافية طوال حياة طفلك.
الأعراض المعرفية لمتلازمة داون
قد يواجه طفلك المصاب بمتلازمة داون صعوبات في النمو الإدراكي نتيجةً لوجود كروموسوم إضافي لديه، قد يُسبب هذا إعاقات فكرية أو نمائية، قد تختلف قدرة طفلك على تحقيق مراحل النمو، أو ما يستطيع فعله في سن معينة، عن الأطفال الآخرين، بما في ذلك كيفية:
المشي والحركة (المهارات الحركية الكبرى والدقيقة).
التحدث (مهارات تطوير اللغة).
تعلم (المهارات المعرفية).
اللعب (المهارات الاجتماعية والعاطفية).
ونتيجة لذلك، قد يستغرق طفلك وقتًا أطول للقيام بالأشياء التالية:
تدريب على استخدام المرحاض.
يتكلمون كلماتهم الأولى.
اتخاذ خطواتهم الأولى.
تناول الطعام بشكل مستقل.
الأعراض السلوكية لمتلازمة داون
قد يُظهر طفلك المُشخَّص بمتلازمة داون أعراضًا سلوكية، قد يكون هذا نتيجةً لعدم قدرته على إيصال احتياجاته إليك أو إلى مُقدِّمي الرعاية بفعالية، قد تشمل الأعراض السلوكية لمتلازمة داون ما يلي:
العناد والغضب.
صعوبة في الإنتباه.
السلوكيات الوسواسية أو القهرية.
أسباب متلازمة داون
يُسبب كروموسوم إضافي متلازمة داون، تحتوي كل خلية بشرية عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات، أي ما مجموعه 46 زوجًا، تحدث متلازمة داون بسبب تغيرات في طريقة انقسام الخلايا في الكروموسوم 21، يمتلك كل شخص مصاب بمتلازمة داون كروموسومًا إضافيًا رقم 21 في بعض خلاياه أو كلها.
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون ولكل منها أسباب مختلفة، بما في ذلك:
التثلث الصبغي 21.
النقل.
الفسيفساء.
ما هو التثلث الصبغي 21؟
التثلث الصبغي ٢١ هو النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة داون، ويعني مصطلح " التثلث الصبغي " وجود نسخة إضافية من أحد الكروموسومات، يحدث التثلث الصبغي ٢١ عندما يكون لدى الجنين النامي ثلاث نسخ من الكروموسوم ٢١ في كل خلية، بدلًا من النسختين المعتادتين، ويشكل هذا النوع ٩٥٪ من جميع حالات متلازمة داون.
ما هي متلازمة داون الانتقالية؟
الانتقال هو نوع من متلازمة داون، حيث يكون جزء أو كل الكروموسوم ٢١ متصلاً بكروموسوم آخر، على عكس التثلث الصبغي ٢١، يحدث الانتقال عندما لا يكون الكروموسوم ٢١ منفصلاً، بل ينتقل إلى كروموسوم آخر مرقم، يُمثل هذا النوع من متلازمة داون أقل من ٤٪ من جميع الحالات.
ما هي متلازمة داون الفسيفسائية؟
متلازمة داون الفسيفسائية هي أندر أنواع متلازمة داون، وتمثل أقل من 1% من جميع الحالات، تحدث الفسيفساء عندما تحتوي بعض الخلايا فقط على العدد المعتاد من الكروموسومات (46 كروموسومًا)، بينما تحتوي بعض الخلايا الأخرى على 47 كروموسومًا، الكروموسوم الإضافي في بعض الخلايا هو الكروموسوم 21.
المصدر: clevelandclinic
