EN
يعاني الرضع المصابون بشلل العضلات الشوكي الشديد، وبذلك يفتقرون بشكل كبير إلى البروتينات الكافية للحفاظ على العصبونات الحركية.
ولكن لأول مرة، فتاة تبلغ الآن من العمر عامين ونصف العام، تعالج من مرض العصبون الحركي منذ أن كانت جنينا في رحم أمها.
وحتى الآن لم تظهر على الطفلة أي علامات لهذا الاضطراب الوراثي النادر، فقامت والدة الطفلة بتناول العلاج المستهدف للجينات في مرحلة متأخرة من الحمل، وما زالت الطفلة تتناوله.
وتقول ميشيل فارار، أخصائية الأعصاب للأطفال في جامعة نيو ساوث ويلز في سيدني بأستراليا "لقد تم علاج الطفلة بفعالية، ولا توجد أي مظاهر للمرض".
فحملت الأم بطفلتها وهي مصابة بحالة وراثية عرف بشلل العضلات الشوكي، ويؤثر هذا المرض على العصبونات الحركية التي تتحكم في الحركة، مما يؤدي إلى ضعف العضلات التدريجي.
كما أن حوالي واحد من كل 10000 مولود يعاني من نوع من هذه الحالة، والتي يجعلها من الأسباب الجينية الرئيسية للوفاة في الرضع والأطفال.
وفي حالة هذه الطفلة يفتقر الأفراد إلى كلا النسختين من جين SMN1، ولديهم نسخة أو نسختين فقط من الجين المجاور، SMN2، الذي يعوض جزئيًا عن هذا النقص.
ونتيجة لذلك، لا ينتج الجسم ما يكفي من البروتين المطلوب للحفاظ على العصبونات الحركية في الحبل الشوكي وجذع الدماغ.
