EN
متلازمة VEXAS هي حالة من أمراض المناعة الذاتية النادرة التي يمكن أن تكون قاتلة، تسبب طفرة جينية تؤثر على قدرة خلاياك على شفاء نفسها.
ويتم تشخيص متلازمة VEXAS من خلال الاختبارات الجينية، وتشمل العلاجات الكورتيكوستيرويدات، ومثبطات المناعة، وأحيانًا زراعة نخاع العظم.
إذا كنت مصابًا بمتلازمة فيكساس، فإن جهازك المناعي يهاجم الأنسجة في جميع أنحاء الجسم ويسبب الالتهاب والتورم، ويمكن أن تؤثر متلازمة VEXAS على:
دم.
نخاع العظم.
الأوعية الدموية.
جلد.
الغضروف (خاصة في أذنيك وأنفك).
المفاصل.
الرئتين.
عيون.
الخصيتين.
طفرة جينية تسبب متلازمة VEXAS على وجه التحديد، تحدث طفرة في جين UBA1.
من المفترض أن يقوم جين UBA1 بتكوين إنزيم يسمى إنزيم تنشيط اليوبيكويتين E1 (إنزيم E1).
يساعد إنزيم E1 جسمك على تنظيف البروتينات المفقودة وشفاء الأضرار داخل خلاياك، إذا كنت مصابًا بمتلازمة فيكساس، فإن جين UBA1 ينتج إنزيمات E1 التي لا تعمل بشكل صحيح.
يمكن أن تكون متلازمة VEXAS قاتلة إذا لم يتم علاجها، وسيقترح مقدمو الرعاية الصحية علاجات لإدارة الأعراض.
ما هي أعراض متلازمة فيكساس؟
العرض الرئيسي لمتلازمة VEXAS هو الالتهاب، يسبب الالتهاب أعراضًا أخرى، بما في ذلك:
حمى.
انخفاض مستويات الأكسجين في الدم (نقص الأكسجة في الدم).
طفح جلدي.
تورم.
آلام المفاصل.
سعال.
ضيق في التنفس (ضيق التنفس).
عين حمراء.
الصداع.
تورم الخصيتين (التهاب الخصية).
ما الذي يسبب متلازمة فيكساس؟
تسبب طفرة جينية في جين UBA1 متلازمة VEXAS، الطفرات الجينية هي تغييرات في تسلسل الحمض النووي الخاص بك والتي تحدث أثناء انقسام الخلايا عندما تقوم الخلايا بنسخ نفسها، إذا كان جزء من تسلسل الحمض النووي الخاص بك في مكان خاطئ، أو غير مكتمل أو تالف، فقد تواجه أعراض حالة وراثية.
إذا كنت مصابًا بمتلازمة VEXAS، فسيتعطل جين UBA1 لديك ولا ينتج إنزيم E1 كما يفترض.
يعمل إنزيم E1 عادةً كعامل نظافة ينظف البروتينات التالفة أو القديمة داخل خلاياك، عندما تكون مصابًا بمتلازمة فيكساس، في نهاية المطاف، تتراكم البروتينات والنفايات التالفة داخل خلاياك.
تعمل هذه النسخة الاحتياطية على تحفيز جهاز المناعة لديك، والذي يعتبر النفايات الزائدة بمثابة تهديد.
ولكن - نظرًا لعدم وجود عدوى فعلية في تلك المنطقة - يقوم جهازك المناعي بمهاجمة الأنسجة السليمة وإتلافها، ما يسبب الالتهاب.
المصدر: clevelandclinic
