EN
اختتمت المركز القومي للبحوث فعاليات الملتقى الدولي الأول عن مجموعة من الأمراض الوراثية الناتج عنها خلل تعديل البروتينات (CDG) والمنعقد في الفترة من 29-30 أكتوبر الماضي وذلك تحت رعاية الدكتورة فجر عبد الجواد – القائم بأعمال رئيس المركز القومي للبحوث وإشراف الدكتور هشام فايق- عميد معهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم بالمركز وبرئاسة الدكتورة سحر صبري – الأستاذ المساعد بقسم الوراثة البيو كيميائية بمعهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم.
وحظي المؤتمر بمشاركة واسعة من أطباء وعلماء متخصصين في مجال الوراثة من مصر وخارجها ويعد هذا المؤتمر هو الأول على مستوى الشرق الأوسط ضمن مبادرة جليكو إيجبت والتابعة للجمعية القومية للوراثة البشرية تحت مظلة معهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم في المركز القومي للبحوث.
وكانت من أهم توصيات المؤتمر ما يلى:
● إنشاء وحدة تشخيصية لتشخيص الاضطرابات الخلقية للجليكوزيل (CDG) في مصر.
● إجراء أكثر من اختبار كيميائي حيوي لتأكيد التشخيص.
● تأكيد التشخيص عن طريق إجراء الاختبارات الجزيئية الجينية.
● الكشف عن عدد أنواع CDG القابلة للعلاج وتقديم العلاج المطلوب تحت إشراف طبي.
● بناء قاعدة بيانات لمرضى CDG في مصر.
● إنشاء قنوات تعاون مع اتحادات CDG بالخارج لتسهيل تبادل المعرفة بين الباحثين المصريين وخبراء CDG في البلدان الأخرى.
