EN
يحتفي العالم اليوم في ال 28 من فبراير باليوم العالمي للأمراض النادرة، حيث تظهر الأمراض النادرة من خلال مجموعة واسعة من الأعراض، التي غالبا ما تبدو غير ذات صلة .
والحالات الطبية النادرة من الممكن أن تمس حياة الإنسان في أي لحظة؛ أثناء الطفولة أو البلوغ أو كليهما.
ويمكن للاضطرابات النادرة، كما تسمى أحيانًا، أن تؤثر على جهاز واحد في الجسم أو على أعضاء متعددة، وتتنوع أعراض الأمراض النادرة وتأثيرها على المرضى مثل الأمراض نفسها.
أهم الأمراض النادرة
متلازمة ستونمان
نسبة الإصابة: واحد من كل مليوني شخص.
وهي عبارة عن خلل في التنسج الليفي المعظم التقدمي (FOP)، المعروف بالعامية باسم متلازمة ستونمان، وهو يحول ببطء الأنسجة الضامة مثل الأوتار والعضلات والأربطة إلى عظام.
ويبدأ تطور الاضطرابات من الرقبة إلى الكتفين، وينتقل تدريجياً إلى الأجزاء السفلية من الجسم وأخيراً إلى الساقين، سيتم تقييد حركات الجسم تدريجيًا لأن المفاصل تتأثر بهذا الاضطراب، ويجد المريض صعوبة في فتح الفم، مما يسبب له مشاكل أثناء الأكل والتحدث.
بيلة الكابتون
نسبة الإصابة: واحد من كل مليون شخص على مستوى العالم.
بيلة الكابتون، أو "مرض البول الأسود"، هو اضطراب وراثي نادر جدًا يمنع الجسم من تحطيم اثنين من وحدات بناء البروتين (الأحماض الأمينية) التي تسمى التيروزين والفينيل ألانين بشكل كامل.
المصدر government
