EN 
لمحاولة السيطرة على الأمراض المستعصية التي تصيب الأطفال في سن مبكر، خضع آلاف الأطفال الذين يعانون من اضطرابات النمو للفحص والتحليل، ليتضح وجود الآلاف من الاضطرابات الوراثية المختلفة.
ووفقا لمجلة “ساينس أليرت” العلمية، كشفت دراسة جديدة وجود 60 مرضا جديدا، وذلك بعد الكشف على الأطفال وتحليل شفرتهم الجينية أو الحمض النووي الخاص بهم لمحاولة البحث عن إجابة لتشخيص حالتهم.
واتضح وجود الآلاف من الاضطرابات الوراثية المختلفة، ويمكن أن يؤدي التشخيص إلى رعاية أفضل للأطفال، ومساعدة الآباء على تقرير ما إذا كان ينبغي إنجاب المزيد من الأطفال.
وتعتبر الاضطرابات عند الأطفال نادرة، ولكنها تؤثر بشكل جماعي على واحد من كل 17 شخصًا، واهتمت هذه الدراسة بفك رموز اضطرابات النمو، التي أجريت على مدى 10 سنوات في المملكة المتحدة وأيرلندا.
خريطة الأمراض المستعصية للأطفال
ومن بين النتائج، اكتشف الباحثون متلازمة تيرنبيني فراي. الناتجة عن أخطاء في تعليمات جينية واحدة داخل الحمض النووي ويؤدي إلى صعوبات في التعلم. مع التأثير على النمو ويؤدي إلى جبهته كبيرة وشعر متناثر.
تم تشخيص إصابة طفل شارك في الدراسة بالمتلازمة، وفي ذلك الوقت، كان واحدًا من شخصين فقط في العالم تم تشخيص إصابتهما به، وكان الطفل الآخر في أستراليا لكن تذكرت الأم أن التشابه الجسدي للطفل الأسترالي مع مونجو كان قويًا لدرجة أنه كان من الممكن أن يكون شقيقه.
وحللت الدراسة الشفرة الجينية لـ 13500 عائلة تعاني من اضطرابات غير مبررة - وتمكنت من تشخيص 5500 منهم.
ووكشفت النتائج ، التي نُشرت في مجلة New England Journal of Medicine ، أن 60 من تلك الاضطرابات كانت حالات جديدة. كان معظمها أخطاء حدثت تلقائيًا عند الحمل ، بدلاً من أنها بالوراثة.
وقالت البروفيسور كارولين رايت ، من جامعة إكستر ، لبي بي سي: “تمكنا من العثور على حالات وراثية جديدة ، مما يعني أن الأشخاص المشاركين في الدراسة لا يستفيدون فقط ، ولكن هناك فوائد ضخمة للأجيال القادمة”، وتم تغيير علاج حوالي ربع الأطفال في الدراسة بمجرد تقديم تشخيص واضح.
