EN
أصدر عدد من الباحثين بـ المركز القومي للبحوث دراسة جديدة حول علاج جديد لـ مرض التقزم (نقص تعظم الكراديس) ويعرف باللغة الإنجليزية باسم (Achondroplasia) وهو أحد الامراض الوراثية التى تصيب الهيكل العظمي، وهو مرض يؤثر على نمو العظام الطويلة ويعتبرالاكثر شيوعا بينها.
وأوضح الباحثون المشاركون في الوصول للعلاج أنه يسبب العديد من الأعراض منها : " قصر شديد فى القامة (القزامة) وعادة لا يتعدى طول الشخص المصاب عند البلوغ 131 سم في الذكور و124 سم في الإناث
وتتمثل أعراض التقزم في ، قصر القامة غير المتناسب ، وقصر في الاطراف و كبر غير متناسق في حجم الرأس مع بروز في الجبهة وتسطح في الأنف، وانحناء او تحدب في العمود الفقري، بالاضافة إلى تقوس الساقين، وهو ارتخاء في العضلات و ليونة في الاربطة مما قد يسبب تاخر سن المشى، وعادة يكون معدل الذكاء طبيعى، إلى جانب مضاعفات المرض تكرار التهاب الأذن الوسطى ما قد يسبب فقدان السمع وضغط على الحبل الشوكي بسبب تحدب العمود الشوكي ، وقد يموت الاطفال المصابين فجأة في مرحلة الطفولة أو في مرحلة الطفولة المبكرة اثناء النوم بسبب الضغط على الجزء العلوي من النخاع الشوكي، والتي تؤثر على القدرة على التنفس، وقد يصاحبه استسقاء في المخ (أي زيادة السوائل حول المخ) ويسبب اعاقة حركية او ذهنية، كما اثبتت بعض الدراسات معاناة المصابين للعديد من المشكلات النفسية والاجتماعية والسلوكية بسبب قصر القامة".
واشار الباحثون إلى أن أسباب مرض التقزم تكمن فى عدم تحول الغضاريف الى عظام ، وخاصة في العظام الطويلة .و يحدث غالبا بسبب طفرة جديدة غير متوقعة في الأسرة، ومع ذلك، فإن مرضى التقزم انفسهم لديهم فرصة 50 في المئة لتمرير هذا الجين لاطفالهم فى المسقبل، ويعد كبر السن في الآباء الذين تتجاوز أعمارهم 45 عاما احدى العوامل التى تزيد فرص حدوث الطفرات و بالتالى يكون هناك فرصة أكبر لإنجاب الأطفال الذين يعانون من اضطرابات وراثية معينة من بينها مرض التقزم.
وأضافوا أنه بالنسبة للتشخيص ، يفضل أن تلجأ اسر المصابين الى اطباء متخصصون في مجال الامراض الوراثية حيث ان هذا المرض قد يتشابه مع بعض الامراض الوراثية الاخرى والتى تسبب ايضا قصر غير متناسب في القامة. حيث يتم التاكد من المرض اكلينيكيا كما يحتاج المريض الى عمل بعض الفحوصات اللازمة وتشمل المسح الكامل للعظام بالأشعة السينية والرنين المغناطيسي او الاشعة المقطعيةعلى المخ وقد يتم اجراء فحص للحمض النووي ايضا لتاكيد الطفرة المسببة للمرض.
تفاصيل الدراسة
وكشفت الدراسة أن العلاج يكون من خلال متابعة حجم الراس دوريا للتاكد من عدم وجود استسقاء حول المخ واللذي قد يحتاج الى عملية جراحية لتصريف السوائل الزائدة، والعلاج المبكر للاطفال المصابين بالاتهابات الاذن الوسطى وذلك للوقاية من فقدان السمع إزالة اللحمية واللوزتين جراحيًا، لتحسين عملية التنفس، متابعة تشوهات العظام، وخصوصا في الظهر حيث انها قد تسبب صعوبات في التنفس وأللام شديدة وقد تحتاج إلى تصحيح جراحى، واجراء جلسات علاج طبيعي، لتحسين القدرة على الحركة وتقوية العضلات والمفاصل، بينما هرمون النمو فقد اثبتت الدراسات استجابة محدودة في بعض الحالات لهرمون النمو، والعمليات الجراحية لإطالة الساقين ويمكن اللجوء لها قي بعض الحالات الخاصة جدا.
وتحتاج عملية التخدير قيل اجراء اي تدخل جراحي الى خبرة و دراية بالمرض مع حرص شديد، ويمكن تشخيص المرض قبل الولادة باستخدام الموجات فوق الصوتية, كما يمكن إجراء اختبار الحمض النووي قبل الولادة للكشف عن المرض، ومؤخرا وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على عقار (Vassoritide) ، اللذي يساعد على تحفيز نمو العظام، وهو علاج خاص بمرضى Achondroplasia يستهدف السبب الكامن وراء المرض و يتصدى للطفرة المسببة له حيث يقوم بدور ليس فقط في زيادة الطول ولكن لتجنب المضاعفات و الاعراض المصاحبة و تحسين الحالة الصحية العامة للمرضى و يستخدم هذا العلاج في الاطفال اللذين تزيد اعمارهم عن عمرسنتين حيث يكون نمو العظام لم يكتمل بعد و ما زالت لوحات العظام مفترحة ولديها القدرة على النمو. وحاليا تسعى عيادة تشوهات العظام والاطراف الوراثبة بالمركز القومي للبحوث جاهدة لايجاد الحلول الازمة لتوفير العلاج لهؤلاء المرضى ومساعدة تلك الاسر.
وتقوم عيادة تشوهات العظام والاطراف الوراثية بالمركز القومي للبحوث بتقديم خدمة التشخيص الاكلينيكى الدقيق للمرضى و ذلك عن طريق نخبة من الاطباء المتخصصين بالمجال وتحت اشراف ومتابعة الاستاذة القديرة استاذ دكنور منى صبري عجلان والاستاذ القدير استاذ دكتور عادل عاشور والقائمان على العيادة حاليا. و يتوافد على العيادة المئات من الحالات التي تعاني من امراض مختلفة تصيب الهيكل العظمى مثل التقزم وحالات تكسر العظام الزجاجية ومرضى تخزين عديد السرايد ((MPS والعديد من الامراض الاخرى, وذلك يومي الاثنين والاربعاء من كل اسبوع للمتابعة وتلقى العلاج المناسب اوالحصول على النصح والمشورة الوراثية لتجنب المضاعفات, كما تساعد في التشخيص المبكر لهذه الامراض اثناء الحمل وعمل التحاليل الوراثية اللازمة.
وتابعت الدراسة: " بالرغم من ارتفاع تكلفة التشخيص والعلاج فان المريض غالبا لا يتحمل هذه التكلفة بل يتم الصرف عليها من خلال مشاريع بحثية قائمة او عن طريق الدولة ممثلة في قطاع التامين الصحى للاطفال".
