العلاج الهيموفيليا بالجيناتهو أسلوب علاج تجريبي يستخدم الجينات أو المواد الوراثية لعلاج المرض أو الوقاية منه، التجارب السريرية البشرية جارية لاختبار العلاجات الجينية المحتملة للهيموفيليا.

ما هو مرض الهيموفيليا

مرض الهيموفيليا هو اضطراب وراثي في ​​تخثر الدم حيث لا يصنع المرضى ما يكفي من العوامل التي تسمح بتجلط الدم، بدون هذه العوامل لا يمكن للمرضى وقف النزيف عند الإصابة، يمكن للمرضى الذين يعانون من أشكال أكثر حدة من المرض أن يتعرضوا لنزيف تلقائي حول المفاصل.

أكد موقعhemophilianewstoday، أن يتضمن العلاج الجيني للهيموفيليا استخدام فيروس معدل (لا يسبب المرض) لإدخال نسخة من الجين الذي يشفر عامل التخثر المفقود لدى المرضى، بعد العلاج بالفيروس يجب أن يبدأ المرضى في إنتاج عامل التخثر الخاص بهم بشكل طبيعي.

CRISPR / Cas9هي إستراتيجية أخرى يمكن أن تسمح لجسم المريض بإنتاج عامل تخثر الدم الخاص به، يستخدم قطعة من مادة وراثية وإنزيم يعمل كمقص جزيئي لإصلاح الخطأ الجيني الذي يسبب نقص عامل التخثر.

العلاجات الجينية التجريبية

AMT-060هو علاج جيني يتم تطويره بواسطة UniQureلعلاج الهيموفيليا ب.نتائج مبكرة من تجربة سريرية جارية مكونة من مجموعتين ونصف ، غير عشوائية ، مفتوحة التسمية ، متعددة المراكز (NCT02396342) -والتي شملت 10 مرضى مع الهيموفيليا Bالشديدة أو الشديدة بشكل معتدل، أظهرت زيادة ملحوظة سريريًا ومستمرة في نشاط العامل التاسع ، وانخفاض كبير في استخدام العلاج ببدائل العامل التاسع ، ووقف تام لنوبات النزيف العفوي.

AMT-061هو ثاني مرشح للعلاج الجيني من uniQureللمرضى المصابين بالهيموفيليا B.وقد تم تطويره لتقديم نوع مختلف من الجين F9الذي يشفر عامل التخثر IXالمسمى FIX-Padua.يحمل هذا المتغير التعليمات لجعل بروتين العامل التاسع أكثر نشاطًا بثماني مرات من البروتين الطبيعي. يتم استخدام ناقل فيروسات غير ضار لتوجيه توصيل FIX-Paduaإلى جسم المريض. أظهرت النتائج المؤقتة للدراسة المستمرة للمرحلة 2 ب (NCT03489291)التي تختبر سلامة وفعالية AMT-061في ثلاثة مرضى مصابين بالهيموفيليا Bالشديدة إلى المعتدلة ، زيادة نشاط العامل التاسع ، وانخفاض خطر النزيف ، وعدم وجود أحداث سلبية. تجري أيضًا دراسة المرحلة 3 متعددة المراكز (NCT03569891)لتقييم سلامة وفعالية وتحمل AMT-061في مرضى الهيموفيليا ب.

FLT180aهو علاج جيني تم تطويره بواسطة Freeline.تقوم المرحلة الأولى من التجربة السريرية (NCT03369444)حاليًا بتجنيد مرضى الهيموفيليا Bفي المملكة المتحدة لاختبار FLT180a.تقوم دراسة المرحلة الثانية 2/3 (NCT03641703)أيضًا بتجنيد المشاركين في نفس الموقع للتحقيق في السلامة والمتانة على المدى الطويل لنشاط العامل التاسع في المشاركين الذين تم علاجهم.