EN
أصيبت أم بحالة كبيرة من الحزن والأسى بعد اكتشاف الأطباء إصابة رضيعها البالغ من العمر 6 أشهر بمرض غامض يجعله لا يتوقف عن البكاء كما يعاني من نوبات صرع.
أنجبت لوسيندا أندروز، 32 عامًا، من تشاتام في مدينة كينت الكندية، طفلها ليو في 5 مارس في مستشفى ميدواي البحري بعد فترة حمل طبيعي.
وذكرت الأم لصحيفة «الديلي ميل» البريطانية أن الأطباء أدركوا بعد ولادة طفلها ليلو بوقت قصير عدم قدرته ذراعيه أو ساقيه أو رأسه من ناحية لأخرى، كما دخل الحضانة بعد ولادته أيضًا.
وأضافت « أندروز» أنه بعد إجراء الفحوصات على ليو اكتشفوا أنه يعاني من حالة وراثية تؤثر على جين «TBCD» المشفر للبروتين، وهو مرض نادر جدًا، وليس له اسم حتى الآن.
وتابعت الأم المكلوبة على أمرها أنها ترجو من الأطباء إجراء المزيد من الأبحاث من أجل رضيعها ليو، الذي لا يستطيع البكاء، ويعاني من نوبات صرع، ومشاكل في التنفس بسبب المرض الغامض.
وفي الوقت الحالي، بينت أن العلاج الرئيسي للرضيع هو العلاج الطبيعي، والذي تفعله له في المنزل لتعزيز الحركة لديه، كما تأخذه إلى المسبح لإجراء تمارين علاج مائي يومية.
ونوهت «لوسيندا» أنه لم يتم إخبارها بما يمكن أن يكون عليه تشخيص ليو، وأن لا أحد يعرف مدى خطورة هذه الحالة، لأنها نادرة جدا.
ومع علاج ابنها في المستشفى، كانت والدة الطفل تركز وقتها على البحث، حيث ترسل بريدا إلكترونيا للمتخصصين من جميع أنحاء العالم كل أسبوع.
وبعد مشاركة قصتها على وسائل التواصل الاجتماعي، وجدت لوسيندا ست عائلات أخرى لديها أطفال يعانون من نفس الحالة الوراثية.
وساعدها هذا على الشعور بالدعم والاستمرار في البحث عن متخصصين لعلاج ليو، وهي تعتقد أن العلماء يمكنهم تطوير علاج لابنها وآخرين مثله.
ولفتت إلى أنها كانت على اتصال بعلماء الأحياء الجزيئية لأن الأدوية الجزيئية موجودة ومن المحتمل أن يتم إعادة استخدامها لإنشاء علاج.
وتختتم والدة الطفل الرضيع أنها نظم لوسيندا حملة بعنوان: «Walking Around the World for Leo» لزيادة الوعي بحالته ومساعدة العائلات الأخرى المتأثرة بالطفرة الجينية لمرض TBCD.
