EN
لهذا السبب تصيب متلازمة ريت الرضع الإناث بخلاف الذكور
متلازمة ريت هي اضطراب عصبي وراثي نادر ونمائي يؤثر في الطريقة التي تنمو بها الدماغ، ويسبب عجزًا تدريجيًا في استخدام العضلات المسؤولة عن حركات العين والجسم و التخاطب، وتحدث الإصابة به في الأغلب بصورة حصرية عند المواليد الفتيات، وفقا لما جاء في موقع مايوكلينك الطبي.
ويكمن السبب في الإصابة بمتلازمة ريت في اضطراب جيني نادر، ويمكن أن تحدث متلازمة ريت بأعراض أخف أو أكثر شدة بناءً على طفرة جينية معينة.
وتحدث الطفرة الجينية التي تسبب المرض بشكل عشوائي، وعادةً تكون في جين MECP2، وتتم وراثة هذا الاضطراب الوراثي في حالات قليلة فقط، حيث تظهر الطفرة وينتج عنها مشاكل مع إفراز البروتين والذي يكون خطيرًا في عملية تطور المخ. ومع ذلك، أن السبب الرئيسي ليس مفهومًا تمامًا ولا يزال قيد الدراسة.
ولأن الذكور يملكون مزيجًا مختلفًا من الكروموسومات عن الإناث، لذلك يتأثر الأولاد الذين يعانون الطفرة الجينية التي تسبب متلازمة ريت بطرق مدمرة، ويموت معظمهم قبل الولادة أو في الطفولة المبكرة.
يمتلك عدد صغير من الأولاد طفرات مختلفة ينتج عنها شكل الإصابة بمتلازمة ريت. وعلى غرار الفتيات المصابات بمتلازمة ريت، من المرجح أن يعيش الفتيات حتى مرحلة البلوغ، ولكنهم لا يزالون في خطر من عدد من المشاكل الفكرية والتنموية.
